סרטן שד גנטי

סרטן שד גנטי: גורמים, אבחון ודרכי טיפול

סרטן השד הוא המחלה הממארת השכיחה ביותר בקרב נשים בישראל ובעולם, אך בעשורים האחרונים המחקר הרפואי חושף לא רק גורמים סביבתיים, אלא גם רקע גנטי מובהק למחלה. סרטן שד גנטי מתייחס למקרים בהם קיימת מוטציה תורשתית בגנים האחראים על בקרת התחלקות תקינה של תאים. לנשים הנושאות את המוטציות הללו יש סיכון מוגבר משמעותית לחלות בסרטן השד ולעיתים גם בסוגי סרטן נוספים, במיוחד סרטן השחלות.

כיום, בעידן הרפואה המותאמת אישית, יש חשיבות מכרעת לאבחון מוקדם של נשאות גנטית ולטיפול מותאם לפי הפרופיל הגנטי וההורמונלי של כל מטופלת. ד"ר לריסה ריבו, מומחית לסרטן השד בעלת ניסיון עשיר בטיפול בנשים עם רקע גנטי, מעניקה ליווי מקיף לנשים עם נשאות BRCA, לנשים צעירות המאובחנות בגיל מוקדם, ולנשים המתלבטות לגבי הריון לאחר סרטן שד. תחומי עיסוקה כוללים גם טיפול הורמונלי מתקדם, תכנון טיפולים מניעתיים וליווי בתהליכים של שימור פוריות והחלטות כירורגיות.

מהו סרטן שד גנטי?

בקרב כ-5%–10% מהנשים שאובחנו עם סרטן שד, מתברר שקיים רקע גנטי תורשתי למחלה. במילים אחרות – הסיכון אינו נובע רק מגיל, אורח חיים או רקע הורמונלי, אלא ממוטציה תורשתית העוברת מדור לדור. המוטציות המשמעותיות ביותר הן בגנים BRCA1 ו-BRCA2, אך קיימים גם גנים נוספים כמו PALB2, TP53 ו-CHEK2, אשר יכולים להעלות את הסיכון במידה שונה.

במקרים אלה, סרטן השד נוטה להופיע בגיל צעיר יותר, להיות אגרסיבי יותר, ולעיתים לחזור או להופיע בשני השדיים. חשוב להדגיש כי לא כל אישה הנושאת מוטציה תפתח בהכרח את המחלה, אך הסיכון לחלות גבוה משמעותית לעומת האוכלוסייה הכללית.

למי מומלץ לבצע בדיקה גנטית?

• נשים שאובחנו עם סרטן שד לפני גיל 50.
  
• נשים עם סרטן שד טריפל נגטיב (חסר קולטנים הורמונליים) בגיל צעיר.
  
• נשים עם סיפור משפחתי של סרטן שד ו/או שחלות (אם, סבתא, אחות).
  
• נשים עם סרטן בשני השדיים או שחלו שוב לאחר ריפוי.
  
• גברים עם סרטן שד במשפחה.
  
• נשים ממוצא אשכנזי – בקרב קבוצה זו, שלוש מוטציות BRCA נפוצות באופן יחסי.
  

כיצד מאבחנים?

האבחון מתבצע באמצעות בדיקה גנטית פשוטה, לרוב בבדיקת דם או רוק, לאחר פגישת ייעוץ גנטי. הבדיקה מאותרת במעבדות מוכרות בישראל, ולעיתים אף כלולה בסל הבריאות במצבים מסוימים.

נשאות BRCA – אבחון ומשמעות רפואית

נשאות למוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 מעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד באופן משמעותי – עד פי 6–7 לעומת נשים באוכלוסייה הכללית. מדובר בגנים שתפקידם לווסת את תיקון ה-DNA ולמנוע שגשוג לא מבוקר של תאים. נשאיות רבות אינן חולות בפועל, אך הידיעה על נשאות מאפשרת נקיטת צעדים מניעתיים, מעקב רפואי מוקפד, ולעיתים גם שיקולים כירורגיים או תרופתיים ייחודיים.

מתי מומלץ לבצע בדיקה גנטית?

בדיקת נשאות ל-BRCA מומלצת בעיקר לנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד או שחלות, לנשים שאובחנו בגיל צעיר או עם גידול תוקפני, ולנשים ממוצא אשכנזי. הבדיקה מתבצעת מדם או רוק ונעשית בליווי ייעוץ גנטי. קבלת התוצאה מאפשרת לנשאית לתכנן את המשך המעקב, לבחור גישות מניעתיות מותאמות, ולהתייעץ עם מומחית לסרטן השד כמו ד"ר לריסה ריבו לצורך קבלת החלטות רפואיות שקולות.

סרטן שד בנשים צעירות – אתגרים ייחודיים

כאשר סרטן השד מאובחן אצל נשים צעירות – לעיתים אפילו בשנות ה-20 לחייהן – מדובר לרוב במחלה בעלת מאפיינים ביולוגיים אגרסיביים יותר, ובשכיחות גבוהה יותר של רקע גנטי. האבחון בגיל מוקדם מעלה את המורכבות הרגשית, החברתית והרפואית של ההתמודדות עם המחלה, ומחייב צוות טיפולי רגיש, מקצועי ורב תחומי.

שילוב בין טיפול רפואי לשיקולים אישיים

לנשים צעירות ישנם צרכים ייחודיים, ובראשם שימור פוריות לפני התחלת טיפול כימותרפי, בחינת השפעת התרופות על עתיד ההיריון, ושיקולים רגשיים הנוגעים לדימוי גוף וזוגיות. כל אלה מצריכים תכנון מדויק של מסלול הטיפול תוך התאמה מלאה לסגנון החיים של האישה. ד"ר לריסה ריבו מתמחה בליווי נשים צעירות, בשילוב בין טיפול אונקולוגי מתקדם לבין תמיכה והכוונה אישית.

טיפול הורמונלי בסרטן שד על רקע גנטי

במקרים של סרטן שד המבטא קולטנים להורמונים (ER/PR חיוביים), גם כאשר מדובר ברקע גנטי, הטיפול ההורמונלי הוא מרכיב מרכזי במניעת חזרת המחלה. מטרת הטיפול היא לחסום את פעילות האסטרוגן – ההורמון שמעודד את שגשוג התאים הסרטניים – לאורך תקופה של מספר שנים לאחר סיום הטיפול הראשוני.

התאמה אישית לפי גיל, מצב גנטי ופוריות

הטיפול ההורמונלי כולל לרוב טמוקסיפן לנשים צעירות, מעכבי ארומטאז לנשים לאחר גיל המעבר, ולעיתים גם דיכוי ביוץ באמצעות זריקות (LHRH). במקרים של נשאות BRCA נדרשת תשומת לב מיוחדת – לעיתים יש צורך לשלב את הטיפול ההורמונלי עם תוכנית פוריות או החלטות כירורגיות. ד"ר ריבו מתאימה את מסלול הטיפול לפי הצרכים הרפואיים והאישיים של כל מטופלת.

הריון אחרי סרטן שד גנטי

אחת השאלות הנפוצות ביותר בקרב נשים צעירות שהתמודדו עם סרטן שד גנטי היא האם ניתן להרות לאחר הטיפול – והתשובה, ברוב המקרים, היא כן. מחקרים עדכניים מצביעים על כך שהריון אינו מגביר את הסיכון לחזרת המחלה, כאשר הוא מתבצע תחת ליווי רפואי מתאים ובתזמון נכון.

תכנון הריון בטוח – חלק מתהליך ההחלמה

מומלץ להמתין לרוב 2–5 שנים מסיום הטיפול לפני ניסיון להיכנס להריון, תלוי בפרופיל הגידול ובטיפול שניתן. נשים שקיבלו טיפול הורמונלי ממושך עשויות לשקול הפסקה יזומה לצורך כניסה להריון. במקרים בהם יש פגיעה בפוריות – ניתן להיעזר בטיפולי פוריות, כולל הקפאת ביציות מבעוד מועד. ד"ר לריסה ריבו מלווה נשים בכל שלב – מתכנון הריון ועד לייעוץ משולב עם רופאי פוריות – תוך שמירה על בטיחות רפואית ואיזון רגשי.

מאמר בנושא הריון לאחר סרטן – Mayo Clinic

טבלה: השוואת סרטן שד גנטי מול סרטן שד אקראי

מאפיין	סרטן שד גנטי	סרטן שד שאינו גנטי
גיל הופעה ממוצע	צעיר יותר (לפעמים לפני גיל 40)	לרוב אחרי גיל 50
קיום מוטציות מוכרות	BRCA1, BRCA2, PALB2	לרוב אין
שכיחות משפחתית	גבוהה	נמוכה או מקרית
טיפול מונע אפשרי	כן – כריתת שד מניעתית, שימור פוריות	לרוב אין צורך
מעקב רפואי	מגיל צעיר, תכוף יותר	לפי גיל והמלצות כלליות