נשאיות BRCA
שאלות ותשובות
מה ההבדל בין BRCA1 ל-BRCA2?
שני הגנים מתפקדים כמדכאי גידולים, אך מוטציות ב-BRCA1 מקושרות לשיעור גבוה יותר של סרטן שחלות, ולעיתים לגידולים אלימים יותר.
האם כל אישה צריכה לעבור בדיקה גנטית ל-BRCA?
לא. ההמלצה היא לבדוק נשים עם היסטוריה משפחתית רלוונטית או נשים ממוצא אשכנזי, בהמלצת גנטיקאי.
מה הסיכוי לחלות אם אני נשאית BRCA?
הסיכון תלוי בסוג המוטציה ובפרמטרים נוספים. הסיכון לסרטן שד אצל נשאיות נע בין 45% ל-80%.
האם ניתן למנוע את הופעת הסרטן אם אני נשאית?
ישנם אמצעים להפחתת סיכון משמעותי, כגון כריתות מניעתיות ומעקב הדוק. אין הבטחה מלאה למניעה, אך הסיכוי יורד משמעותית.ה
מה תפקידו של מומחה לסרטן השד בטיפול בנשאיות?
מומחה לסרטן השד מסייע בקבלת החלטות רפואיות מותאמות אישית, כולל ניתוחים מניעתיים, מעקבים וטיפולים מתקדמים.
האם יש טיפולים חדשים לנשאיות שחלו?
כן. תרופות ביולוגיות ממוקדות כמו PARP Inhibitors מהוות פריצת דרך בטיפול בגידולים הקשורים ל-BRCA.
תוכן עניינים
מהי המשמעות של נשאות BRCA?
נשאיות של מוטציה בגנים BRCA1 או BRCA2 נושאות עמן סיכון מוגבר להתפתחות של סרטן שד וסרטן שחלות או גידולים אחרים גנים אלו אחראים באופן תקין לתיקון נזקי DNA, אך כאשר קיימת בהם מוטציה – היכולת הזו נפגעת, והסיכון להתפתחות גידולים סרטניים עולה באופן משמעותי. מוטציות אלו מועברות בתורשה, ולרוב יופיעו במשפחות עם היסטוריה של מקרי סרטן בגיל צעיר אבל גם ללא סיפור משפחתי יש סיכוי לא מבוטל למוטציות.
מחקרים הראו כי נשים נשאיות BRCA1 נושאות סיכון של כ-65%-80% לחלות בסרטן השד עד גיל 70, בעוד שנשאיות BRCA2 מצויות בסיכון של 45%-70%. גם הסיכון לסרטן שחלות עולה, במיוחד בנשאיות BRCA1, בשיעור של עד 40%-60%.
כיצד ניתן לדעת אם את נשאית BRCA?
האבחון של נשאות BRCA מתבצע באמצעות בדיקה גנטית פשוטה יחסית, אך משמעותית מאוד. הבדיקה נעשית לרוב באמצעות דגימת רוק או בדיקת דם, ונערכת במעבדה גנטית לאחר הפניה מגנטיקאי מוסמך או רופא נשים אונקולוגי. בישראל, נשים ממוצא אשכנזי יכולות לעבור את הבדיקה כחלק מתכנית לאומית לאיתור מוקדם, בשל השכיחות הגבוהה של שלוש מוטציות BRCA מייסדות (Founder Mutations) באוכלוסייה זו.
מומלץ לשקול ביצוע בדיקה גנטית במצבים הבאים:
- קיום סיפור משפחתי של סרטן שד או שחלות, במיוחד בגיל צעיר (מתחת לגיל 50).
- הופעת סרטן שד דו-צדדי או גידול מסוג טריפל נגטיב.
- קרובת משפחה מדרגה ראשונה עם מוטציה ידועה ב-BRCA.
- סרטן שד אצל גבר במשפחה.
- מוצא אשכנזי.
לאחר קבלת תוצאות הבדיקה, תהליך הפענוח מלווה בייעוץ גנטי שמסביר את המשמעות הרפואית והמשפחתית. התוצאה יכולה להיות תקינה, מוטציה פתוגנית, או וריאנט של משמעות לא ברורה (VUS). כל אחת מהאפשרויות הללו מחייבת גישה שונה, ולעיתים גם בדיקה של בני משפחה נוספים.
ליווי של מומחה לסרטן השד או גינקולוג אונקולוגי יכול לעזור בהבנת הסיכון, התאמת תוכנית מעקב אישית, והחלטה על צעדים מניעתיים או טיפוליים לפי הצורך.
האפשרויות העומדות בפני נשאיות BRCA
ברגע שאובחנה נשאות, יש מגוון אפשרויות לפעולה, שנבחרות בהתאם לגיל, לתכנון המשפחתי ולבחירה האישית של האישה. חלק מהנשים יבחרו במעקב הדוק הכולל בדיקות MRI, אולטרסונוגרפיה וייעוץ תכוף אצל מומחה לסרטן השד. אחרות יבחרו בגישות מניעתיות יותר, כגון ניתוח כריתת שד מניעתית (Mastectomy) או כריתת שחלות וחצוצרות לאחר סיום פרק הפוריות.
ההחלטות אינן פשוטות ודורשות ליווי אישי, רגשי ורפואי. ליווי מקצועי של רופא אונקולוג או גינקולוג אונקולוגי המכיר היטב את התחום – ואף מומחה לסרטן השד – הוא חיוני.
ההשלכות הנפשיות והחברתיות של נשאות
גילוי נשאות BRCA משפיע לא רק על הבריאות הפיזית, אלא גם על הרווחה הנפשית של האישה ובני משפחתה. לעיתים עולה צורך בהתייעצות עם פסיכולוג רפואי או קבוצות תמיכה, במיוחד כאשר מדובר בהחלטות כבדות משקל כמו כריתות מניעתיות או פריון מוקדם.
יש לזכור שגם לבני משפחה מדרגה ראשונה (אחים, אחיות, ילדים) יש סיכון לנשאות, ולכן מומלץ ליידע אותם ולעודד פנייה לגנטיקאי.
התפתחות המחקר והטיפול הרפואי בנשאיות BRCA
העשורים האחרונים הביאו עימם מהפכה של ממש בתחום האונקוגנטיקה, ובראשה ההבנה המעמיקה של תפקידם של הגנים BRCA1 ו-BRCA2. בעבר, נשאיות נותרו עם אפשרות אחת בלבד: ניתוחים מניעתיים. כיום, הודות למחקר מתקדם, מוצעות גישות רבות ומגוונות שיכולות להתאים אישית לכל אישה.
בין החידושים הבולטים:
- מעקב הדמייתי מדויק: MRI שד עם חומר ניגוד משמש ככלי עיקרי במעקב אחרי נשים נשאיות, ומסוגל לזהות שינויים מוקדמים שאינם נראים בממוגרפיה.
- טיפול ממוקד במקרים של מחלה: תרופות ביולוגיות ממשפחת מעכבי PARP (כגון אולפריב – Olaparib, טלזופאריב – Talazoparib) מנצלות את הפגם במנגנון תיקון ה-DNA בתאי הסרטן לנקודת תורפה, וגורמות למוות סלקטיבי של תאים סרטניים. טיפולים אלו מאושרים כיום לסרטן שד, סרטן שחלות ואף סרטן לבלב עם BRCA.
- בדיקות גנטיות מרחיבות: כיום ניתן להרחיב את הבדיקה למעל 30–40 גנים נוספים שקשורים לסיכון גנטי תורשתי, במסגרת פאנלים גנטיים מותאמים.
- טכנולוגיות חדשות בתחום פוריות: נשים נשאיות יכולות לבחור בשימור פוריות לפני ניתוחים או בטיפולי הפריה עם סינון גנטי לעוברים (PGT-M) כדי למנוע העברת הגן לדור הבא.
המחקר לא עוצר. חוקרים ממשיכים לזהות מסלולים ביולוגיים חדשים, לקבוע את ההשפעה של שינויים גנטיים שונים, ולפתח טיפולים ממוקדים יותר, תוך התאמה אישית לפרופיל הגנטי של כל מטופלת.
המסר ברור: נשאות BRCA היא אתגר רפואי – אך בהחלט לא סוף פסוק. ככל שהמחקר מתקדם, כך משתפרים הסיכויים לאבחון מוקדם, טיפול מותאם אישית, וניהול חיים בריאים ובטוחים יותר גם עבור נשים בסיכון גנטי.
נשאות BRCA בגיל הפוריות: דילמות, החלטות וליווי רפואי
לנשים צעירות שנמצאות בגיל הפוריות, גילוי של נשאות BRCA מציב אתגר רגשי ורפואי מורכב במיוחד. מצד אחד, מדובר במידע מציל חיים שיכול לאפשר מניעה של סרטן עתידי; מצד שני, הצעדים הרפואיים האפשריים – כמו כריתת שחלות מניעתית – עלולים לפגוע בפוריות ולהאיץ את גיל המעבר. זו הסיבה שמרגע האבחון, ישנה חשיבות עליונה לליווי על ידי מומחה לגינקולוגיה אונקולוגית או רופא מומחה לסרטן השד שמבין את המורכבות הייחודית של התקופה הזו.
אחת האפשרויות הרפואיות המרכזיות היא שימור פוריות – תהליך הכולל שאיבת ביציות או הקפאת עוברים טרם ביצוע הליכים כירורגיים מניעתיים. עבור נשים המעוניינות להביא ילדים לעולם, ניתן לשלב גם אבחון גנטי טרום השרשתי (PGT-M) במסגרת טיפולי הפריה חוץ גופית, ולבחור עוברים שאינם נושאים את המוטציה.
מעבר להיבטים הרפואיים, ההתמודדות הנפשית בשלב זה אינה פשוטה. נשים רבות חוות תחושת דחיפות, בלבול ואף אשמה על ההשלכות האפשריות לדורות הבאים. כאן נכנסים לתמונה אנשי המקצוע – רופאים, יועצים גנטיים, פסיכולוגים רפואיים – שמסייעים בקבלת החלטות מותאמות אישית ובתמיכה רגשית מתמשכת.
ככל שהאבחון נעשה מוקדם יותר, כך גדלה יכולת הבחירה והשליטה של האישה במסלול חייה – הן מבחינה רפואית והן מבחינה משפחתית. שילוב של ידע, כלים מתקדמים וליווי נכון מאפשר גם לנשאיות צעירות לחיות חיים מלאים, בטוחים ומתוכננים.
טבלה: השוואה בין BRCA1 ל-BRCA2
מאפיין | BRCA1 | BRCA2 |
סיכון לסרטן שד | כ-65%-80% עד גיל 70 | כ-45%-70% עד גיל 70 |
סיכון לסרטן שחלות | 40%-60% | 10%-20% |
סוגי גידולים נוספים | סרטן לבלב, פרוסטטה | סרטן לבלב, מלנומה |
טיפול ביולוגי מותאם | תגובה טובה ל-PARP Inhibitors | תגובה טובה ל-PARP Inhibitors |